Alguna vez escuchaste el término de enfermedad rara, pero... ¿Qué criterios tiene que tener una enfermedad para ser considerada “rara”?
En 2008 se estableció el 29 de febrero, al tratarse de un “día raro”, como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y desde entonces, cada año, el último día de febrero (28 de febrero si el año no es bisiesto) se celebra un día de concienciación sobre este tipo de enfermedades.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad es considerada rara, poco frecuente o huérfana (otros nombres con los que también se conoce a las “enfermedades raras”) cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, aunque la mayoría de ellas afectan a tan solo 1 de cada 100.000 personas.
Puedes pensar que eso es muy poco, ya que individualmente cada una de estas enfermedades supone un muy bajo porcentaje de población afectada, pero se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas que afectan a alrededor de 300 millones de ciudadanos en el mundo.
La mayor parte de estas patologías tienen origen genético, ya bien sea por antecedentes familiares o por alteraciones en los cromosomas, y suelen ser problemas crónicos, no contagiosos y degenerativos. Además, 2 de cada 3 casos surgen antes de los 2 primeros años de vida.
Suponen un gran reto a la hora de ser diagnosticadas y tratadas, ya que, al ser tan poco frecuentes, no es difícil que los profesionales que tienen que detectarlas no sepan ni por donde empezar, puesto que no tienen por qué haberlas visto en su vida a parte de en los libros (si es que lo han hecho).
Por ello, muchas de las enfermedades huérfanas no llegan a ser correctamente diagnosticadas. Y ojalá fuera ese el único problema que tienen las personas que las padecen, pero no, el mayor de los problemas es que, aunque llegaran a ser correctamente diagnosticadas, muchas de ellas no han sido estudiadas en profundidad debido a su “rareza”, lo que da lugar a que no aparezcan medicamentos para tratar dichas enfermedades, y los pocos que aparecen, los medicamentos huérfanos, son poco investigados y desarrollados por la industria farmacéutica por razones financieras.
Además, aproximadamente el 95% de estas patologías no tienen tratamiento y únicamente reciben medicación para paliar ciertos síntomas, no para diagnosticar, prevenir o tratar su enfermedad, como ocurre con los afortunados que tienen acceso a algún medicamento huérfano.
Síndrome de Brugada
Se trata de un problema hereditario que consiste en un defecto en el sistema eléctrico del corazón, es decir, el sistema que hace latir nuestro corazón.
Este problema es generalmente asintomático para las personas que lo padecen, pero dichas personas tienen mayor predisposición a presentar arritmia ventricular (un tipo de ritmo cardiaco que consiste latidos muy rápidos e irregulares), que puede dar lugar a muerte súbita por parada cardiaca.
Como hemos dicho, es un problema genético, por lo que puede ser detectado a tiempo con las pruebas adecuadas. Se estima que lo padecen 50 personas de cada 100.000. A modo de curiosidad, fue descubierto por primera vez por dos cardiólogos españoles, Pedro y Josep Brugada, en 1992.
Síndrome de Guillain-Barré
Es una patología neurodegenerativa que consiste en que el sistema inmunitario de la persona afectada ataca a su propio sistema nervioso, pudiendo afectar a los nervios que controlan los movimientos musculares, dolorosos, térmicos y/o táctiles.
A menudo aparecen tras haber pasado por una infección bacteriana o vírica.
Los primeros síntomas consisten en debilidad muscular y hormigueo en brazos y piernas, pudiendo llegar a producir parálisis de los mismos, y en los casos más graves, puede llegar a afectar a los músculos respiratorios, del habla o de la deglución (dificultad para tragar), lo que precisa un ingreso en las unidades de cuidados intensivos.
No existe cura per se, sino que se van a tratar los síntomas que padezca la persona mientras ella misma se recupera, aunque se suelen emplear tratamientos para fortalecer el sistema inmunitario y así acelerar el proceso de mejoría. Más del 80% se recupera con mínimas secuelas o fácilmente "solucionables", mientras que el resto mueren o sobreviven con una invalidez grave. Se estima que lo padecen entre 1 y 2 personas de cada 100.000 cada año.
Tetralogía de Fallot y Trasposición de grandes vasos
Se trata de dos patologías que se dan por malformaciones cardiacas antes del nacimiento, que se caracterizan por un color de piel azulado y cierta dificultad para respirar por parte del bebé.
La primera de ellas, la Tetralogía de Fallot, consiste en 4 defectos en la estructura del corazón que hace que éste trasporte menor cantidad de oxígeno al organismo. A menudo se diagnostica durante el primer año de vida.
En cuanto a la trasposición de grandes vasos, consiste en una malformación en la que las dos arterias principales del corazón, la aorta y la pulmonar, están intercambiadas, lo que hace que la sangre que va del corazón al resto del organismo no pueda ser oxigenada.
Ambas requieren de una cirugía para corregir los defectos del corazón, y se estima que lo padecen entre 40 y 50 nacidos vivos de cada 100.000.
Melanoma familiar y Esclerodermia
Se trata de dos afecciones de la piel. La primera de ellas, el melanoma familiar, es una forma de tumor maligno de la piel que se caracteriza porque 2 o más parientes cercanos (padres, hermanos o hijos) lo padecen.
En caso de tener familiares cercanos que han tenido melanoma, la mejor prevención es el autoexamen de la piel en busca de lunares atípicos y acudir al dermatólogo periódicamente, de esta manera puedes detéctalo a tiempo y tomar las medidas oportunas.
En cuanto a la esclerodermia, es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un endurecimiento del tejido conectivo que puede afectar únicamente a la piel (en caso de tratarse de esclerodermia localizada) o también a otros órganos y vasos sanguíneos (cuando se trata de esclerodermia sistémica).
Cabe destacar que no existe cura, pero sí tratamientos para controlar los síntomas y las complicaciones. Se estima que lo padecen entre 25 y 30 personas de cada 100.000.
Narcolepsia
Se trata de un trastorno del sueño que se caracteriza por sensación de cansancio extremo durante el día, además de ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, debilidad muscular transitoria (durante un corto periodo de tiempo).
Las personas que lo padecen suelen tener dificultades para mantenerse despiertos mucho tiempo, y se quedan dormidos sin importar la circunstancia. Tiende a aparecer entre los 10 y los 30 años y no tiene cura, por lo que dura toda la vida. Se estima que lo padecen entre 20 y 30 personas de cada 100.000.